NUEVA YORK, NY (17 de agosto de 2022) – Una nueva prueba prenatal desarrollada por investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia puede determinar si un feto o un embrión tiene el correcto en una fracción del tiempo y costo de los genes clínicos disponibles actualmente Número de cromosomas tiene cheques.

NUEVA YORK, NY (17 de agosto de 2022) – Una nueva prueba prenatal desarrollada por investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia puede determinar si un feto o un embrión tiene el correcto en una fracción del tiempo y costo de los genes clínicos disponibles actualmente Número de cromosomas tiene cheques.

Las pruebas genéticas prenatales actualmente disponibles cuestan miles de dólares y tardan días o semanas en producir resultados, lo que aumenta el estrés emocional y financiero del tratamiento de fertilidad y el embarazo y compromete las opciones de tratamiento.

Llamada STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), la nueva prueba se puede usar en el consultorio del médico en el punto de atención, brinda resultados en menos de dos horas y es aproximadamente 10 veces menos costosa de procesar que las pruebas actuales por muestra. .

Los detalles de la prueba, que está a la espera de la aprobación del Departamento de Salud del Estado de Nueva York antes de que pueda ofrecerse a los pacientes de Columbia, y su rendimiento se publicaron en el New England Journal of Medicine.

«Estamos desarrollando las tecnologías más avanzadas para resolver algunas de las enfermedades más antiguas: la infertilidad y la pérdida del embarazo», dice el líder del estudio, el Dr. Zev Williams, MD, PhD, Wendy D. Havens, Profesor Asociado de Salud de la Mujer y Jefe del Departamento de Endocrinología Reproductiva y Infertilidad en el Vagelos College of Physicians and Surgeons de la Universidad de Columbia. «Esperamos que esta prueba ayude a mejorar la salud de las mujeres, reducir los costos y aumentar el acceso al tratamiento».

Las anomalías cromosómicas que puede detectar esta prueba son, con mucho, las causas más comunes de aborto espontáneo, anomalías estructurales y retrasos en el desarrollo. Las pruebas genéticas prenatales se recomiendan para mujeres embarazadas de 35 años de edad o más, con antecedentes familiares de trastornos genéticos o que hayan tenido uno o más abortos espontáneos. También se usa cada vez más durante la fertilización in vitro (FIV) para probar embriones antes de la implantación para mejorar las posibilidades de embarazo y reducir el riesgo de aborto espontáneo.

Al igual que las pruebas genéticas prenatales actualmente disponibles, la nueva prueba examina el tejido de una biopsia de la placenta o del embrión de FIV para determinar si tiene una cantidad normal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas actuales requieren que las muestras tomadas en el consultorio de un médico se envíen a un laboratorio especializado que cultiva células en un plato o utiliza tecnología costosa de análisis de ADN, lo que aumenta el tiempo y los gastos involucrados.

«Lo que es tan emocionante es que STORK se puede usar para evaluar rápidamente la salud cromosómica en todos los tipos de tejidos reproductivos», dice Williams. “Para aquellas pacientes que intentan concebir a través de FIV, la prueba les brinda la oportunidad de concebir antes. Para aquellas que ya están embarazadas, hay más tiempo para tomar decisiones importantes de planificación familiar. Para aquellas que han tenido un aborto espontáneo, puede mostrar por qué ocurrió la pérdida para que se puedan tomar medidas para prevenir futuras pérdidas de embarazo”.

Usa la última tecnología

En un método desarrollado por Williams y su equipo, la tecnología de secuenciación basada en nanoporos se utiliza para analizar pequeños fragmentos de ADN 15 000 veces más rápido que los métodos de prueba de cromosomas disponibles actualmente, lo que reduce significativamente el tiempo para obtener resultados.

La prueba también utiliza un equipo mucho más pequeño, aproximadamente del tamaño de una armónica y con un peso de solo 450 gramos, lo que lo hace accesible para su uso en consultorios médicos.

prueba de rendimiento

Los investigadores probaron STORK en 218 muestras ciegas de abortos espontáneos, embarazos (a través de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, pequeños crecimientos en la placenta) y biopsias de embriones antes de la implantación. Los resultados se compararon con los obtenidos con pruebas clínicas estándar. Los resultados de STORK fueron consistentes con las pruebas clínicas estándar para todas las muestras relacionadas con el embarazo y el 98 % de los embriones analizados. Para las muestras de aborto espontáneo, STORK fue más preciso que las pruebas estándar y se encontró que identificaba correctamente los recuentos de cromosomas en los 10 casos en los que las dos pruebas no coincidían.

Se analizaron 60 muestras de embarazo adicionales con STORK en un laboratorio certificado independiente y estos resultados fueron idénticos a los resultados obtenidos con las pruebas clínicas estándar.

Aplicaciones para FIV y abortos espontáneos

Los embriones de FIV, a los que generalmente se les realiza una biopsia en el día cinco o seis para la prueba de cromosomas, se congelan durante semanas antes de que puedan transferirse al útero de una mujer, lo que agrega miles de dólares al costo del tratamiento de fertilidad. La congelación puede no ser necesaria para las pruebas rápidas ya que los embriones normales pueden transferirse inmediatamente.

«La asequibilidad de esta prueba también significa que las personas que han tenido un aborto espontáneo no tienen que esperar hasta el segundo o tercer aborto espontáneo antes de que el seguro cubra las costosas pruebas de laboratorio, dejando a muchas mujeres en la oscuridad y, a menudo, culpándose a sí mismas», dice Williams. «Nuestro estudio también muestra que nuestra prueba rápida fue mejor que el estándar de oro para analizar muestras de abortos espontáneos, dando a las mujeres que han sufrido la pérdida de un embarazo una sensación de finalización y la oportunidad de tomar medidas para evitar otra pérdida».

Más información

El estudio se titula Rapid Nanopore Sequencing-Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care.

Otros autores (todos de Colombia a menos que se indique lo contrario): Shan Wei, Alexandre Djandji, Miriam Temmeh Lattin, Odelia Nehum, Nataly Hoffman, Claudia Cujar, Refik Kayali (Igenomix Los Ángeles, Torrance, CA), Cengiz Cinnioglu (NextGen Genetics, Santa Clara , California), Ronald Wapner, Mary D’Alton y Brynn Levy.

El estudio fue apoyado por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud (HD068546, U19CA79564 y HD100013), el Acelerador de Tecnología de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Columbia y el Fondo de Innovación Wendy and John Havens.

dr. Zev Williams y el Dr. Shan Wei son los inventores de las patentes presentadas en relación con este trabajo.

###

El Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia es un líder internacional en investigación básica, preclínica y clínica; formación en ciencias médicas y de la salud; y atención al paciente. El centro médico educa a los futuros líderes e incluye el trabajo dedicado de muchos médicos, científicos, profesionales de la salud pública, dentistas y enfermeras del Colegio de Médicos y Cirujanos de Vagelos, la Escuela de Salud Pública Mailman, el Colegio de Medicina Dental, la Escuela de Enfermería , los departamentos biomédicos de la Escuela de Graduados en Artes y Ciencias, y los centros e instituciones de investigación relacionados. El Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia alberga el centro de investigación médica más grande de la ciudad de Nueva York y el norte del estado de Nueva York y uno de los consultorios médicos más grandes del noreste. Para obtener más información, consulte cuimc.columbia.edu o columbiadoctors.org.


DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí