La mayoría de las enfermedades genéticas raras conocidas afectan a los niños, y la terapia génica podría ayudarlos a llevar una vida normal. Miquel Vila-Perelló, CEO y co-fundadorde ta empresa española de biotecnología SpliceBio describe cómo su tecnología podría ampliar la gama de enfermedades genéticas tratables con terapias génicas.

La semana pasada se celebró el Día Universal del Niño para mejorar y concienciar sobre el bienestar de los niños de todo el mundo.

Una gran amenaza para los niños en todo el mundo es el riesgo de desarrollar una enfermedad genética rara. Hay aproximadamente 8000 enfermedades raras conocidas, y aunque cada condición es rara, cada persona tiene entre un 3,5 y un 5,9 por ciento de posibilidades de desarrollar una de estas condiciones. Debido a que el 70 por ciento de estas enfermedades se desarrollan en la infancia, los niños de todo el mundo enfrentan importantes desafíos de diagnóstico y atención médica.

Las terapias génicas ofrecen una forma de proporcionar a los niños con trastornos genéticos raros un tratamiento de dosis única para su afección. En la mayoría de los casos, las terapias génicas consisten en un vector viral que administra un gen terapéutico al paciente, lo que le permite producir versiones sanas de un gen disfuncional.

Sin embargo, existen límites en cuanto a la cantidad de material genético que puede transportar un vector viral. Esto significa que es posible que las terapias génicas no puedan transportar genes terapéuticos grandes, lo que hace que algunas enfermedades raras sean más difíciles de tratar.

A principios de este año, la empresa de terapia génica SpliceBio recaudó 57 millones de dólares en la mayor ronda Serie A de la industria biofarmacéutica española. La compañía tiene como objetivo superar la capacidad limitada de los vectores virales para que las terapias génicas puedan beneficiar a una gama más amplia de niños con enfermedades raras, con un enfoque en la enfermedad de Stargardt, que causa ceguera.

En una entrevista, Miquel Vila-Perelló, CEO y cofundador de SpliceBio, explicó cómo la enfermedad de Stargardt puede afectar a la vida de los niños y sus familias y cómo más niños pueden acceder a terapias génicas para estas enfermedades raras.

¿Puede explicar cuán grande puede ser el problema de la enfermedad de Stargardt para los niños pequeños y sus familias?

La enfermedad de Stargardt es una condición genética que provoca la ceguera legal debido a la pérdida progresiva de las células de la retina.

La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad, pero a menudo en los niños se manifiesta en su forma más agresiva, progresando más rápidamente y provocando la ceguera legal en unos pocos años, a veces incluso más rápido.

Obviamente, esto tiene un impacto devastador en la vida y las actividades diarias de los niños, incluida, por ejemplo, su vida escolar.

¿Qué terapias ya están disponibles para la enfermedad de Stargardt y por qué son necesarias las terapias génicas?

Desafortunadamente, no existen terapias aprobadas para tratar la enfermedad de Stargardt. La terapia génica tiene el potencial de abordar la causa raíz de la enfermedad y potencialmente detener su progresión.

Muchas terapias génicas tienen un límite en la cantidad de material genético que pueden donar. ¿Cómo limita esto la terapia y cómo puede abordar esto la tecnología de SpliceBio?

La terapia génica se basa en la idea de entregar una copia correcta del gen mutado a las células adecuadas para corregir la enfermedad. En el caso de Stargardt, es el gen ABCA4 en las células de la retina. Esto requiere vectores específicos que puedan transportar este material genético al núcleo celular.

Los vectores adenoasociados (AAV) son los vectores más utilizados para esto. Sin embargo, tienen una capacidad de empaque limitada de 4,7 kilobases de material genético. El gen ABCA4 tiene una longitud de 6,8 kilobases, por lo que, en teoría, la terapia génica con el gen ABCA4 no es posible.

Tomamos el gen ABCA4, lo dividimos por la mitad, empaquetamos cada mitad en un AAV separado junto con nuestra tecnología de empalme de proteínas y entregamos los dos AAV. Cuando los dos AAV entregan cada uno la mitad del gen a las células de la retina, cada uno de estos genes (ADN) se transcribe (a ARN) y se traduce (a proteína), y nuestra tecnología de empalme de proteínas une las dos mitades de proteína para formar la proteína completa. longitud de la proteína ABCA4 in vivo en células de la retina.

SpliceBio recaudó una gran ronda de financiación a principios de este año. ¿Cuáles son los hitos clave de la compañía ahora que tiene esta posición de efectivo?

La financiación nos permitirá hacer avanzar el programa Stargardt a los ensayos clínicos de fase uno y crear una cartera de otros programas de terapia génica dirigidos a genes grandes en oftalmología y otras áreas terapéuticas.

Con un número creciente de terapias génicas oftálmicas que se acercan al mercado, ¿cuáles son los principales desafíos para garantizar el acceso de los pacientes pediátricos a estas terapias génicas?

El primer paso es demostrar en ensayos clínicos que la terapia génica es segura y eficaz.

A partir de entonces, es fundamental que todas las partes interesadas involucradas en la evaluación, aprobación y acceso a terapias tan valiosas (patrocinadores, pacientes, autoridades reguladoras, sistemas de salud, aseguradoras, hospitales, médicos, etc.) trabajen juntos para implementar el marco adecuado para garantizar que los pacientes tienen acceso al fármaco y se incentiva a los patrocinadores a seguir desarrollando estas innovaciones que cambian la vida.

Un buen ejemplo de dicho marco es el Programa de revisión prioritaria de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU., que proporciona un comprobante de revisión prioritaria que acelera el proceso de revisión de medicamentos destinados al uso pediátrico.

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