Fondo de Investigación SynGAP & Red de Mecanismos y Modelos de Enfermedades Raras Socio para cofinanciar dos estudios de modelos animales SYNGAP1 en los laboratorios del Dr. Graziella Di Cristo y Dr. Kurt Haas en Canadá.

Fondo de Investigación SynGAP & Red de Mecanismos y Modelos de Enfermedades Raras Socio para cofinanciar dos estudios de modelos animales SYNGAP1 en los laboratorios del Dr. Graziella Di Cristo y Dr. Kurt Haas en Canadá.

Christine Oriel de RDMM dice: “La Red de Enfermedades Raras: Modelos y Mecanismos (RDMM) está encantada de asociarse con SRF para cofinanciar estos proyectos de investigación. Esperamos con ansias la investigación del Dr. Haas y Di Cristo para comprender mejor la enfermedad e identificar y desarrollar nuevas terapias para tratar SYNGAP1. SRF ha hecho mucho para apoyar la investigación de SYNGAP1 y esperamos continuar con esta asociación en el futuro”.

miguel graglia de SRF dice: “SRF agradece a RDMM por cofinanciar estos proyectos críticos en SYNGAP1. Necesitamos urgentemente comprender mejor SYNGAP1 y desarrollar terapias para nuestros pacientes. Esta asociación nos permite identificar proyectos de alto impacto y luego aprovechar los fondos recaudados por las familias de los pacientes afectados. Estoy especialmente agradecido con la familia Yassıbaş, que generosamente apoyó esta beca en honor a su hijo”.

Dra Graziella Di Cristo, Profesor, Departamento de Neurociencia, Université de Montréal y CHU Sainte-Justine Research Center, dice: “Los trastornos del procesamiento sensorial, o dificultad para recibir y responder a la información presentada a través de los sentidos (oído, visión, tacto, etc.) son comunes en los niños. con trastornos del neurodesarrollo. Recientemente encontramos cambios en la respuesta del cerebro a estímulos visuales y auditivos complejos en niños y en modelos de ratones que portaban mutaciones en el gen SYNGAP1. Con este estudio, esperamos comprender cómo los tipos de neuronas específicos contribuyen a estos fenotipos en los modelos de ratón. Esperamos que una mejor comprensión de la base celular de los trastornos del procesamiento sensorial pueda ayudar a diseñar estrategias de tratamiento que se adapten y optimicen para estos síntomas en pacientes con SYNGAP1″.

Dr kurt hassProfesor, Departamento de Ciencias Celulares y Fisiológicas, Facultad de Medicina, Universidad de Columbia Británica dice: «Nuestro laboratorio resultados informados recientemente de nuestro estudio de 57 mutaciones sin sentido de SYNGAP1, muchas de las cuales se han identificado en personas con trastorno del espectro autista (TEA). Contrariamente al modelo convencional de que las mutaciones SYNGAP1 inducen una pérdida completa de la función de la proteína en los TEA, lo que lleva a la haploinsuficiencia, mi equipo descubrió que las mutaciones sin sentido inducen déficits selectivos en las vías de señalización asociadas con formas de potenciación a largo plazo (LTP) o depresión (LTD). de sinapsis están asociados plasticidad. Aquí daremos seguimiento a este estudio probando directamente cómo estas mutaciones SYNGAP1 afectan la plasticidad sináptica en las neuronas dentro de los circuitos neuronales intactos”.

Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 (US-ICD-10: F78.A1) es un trastorno genético raro causado por una variación en el gen SYNGAP1 casi 1000 pacientes diagnosticados en todo el mundo a partir de diciembre de 2021. Conduce a múltiples problemas neurológicos en pacientes que incluyen discapacidad intelectual, epilepsia, autismo, problemas para dormir, problemas gastrointestinales y de alimentación, hipotonía (tono muscular bajo), apraxia (retraso/ausencia del habla). ), impulsividad y agresión. (Vlaskamp, ​​2019)

SOBRE EL FONDO DE INVESTIGACIÓN SYNGAP

Fundada en 2018, SRF es una organización benéfica pública estadounidense 501(c)(3) cuya misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes de SYNGAP1 a través de la investigación y el desarrollo de tratamientos, terapias y sistemas de apoyo. Totalmente dirigido por padres, SRF es el mayor financiador no gubernamental de la investigación SynGAP, y ha proporcionado más de $ 2 millones en subvenciones. Los fundadores cubren todos los costos operativos, por lo que el 100% de las donaciones se destinan a la investigación. SRF programa de financiación otorga becas de uno o dos años a jóvenes investigadores, médicos en ejercicio y clínicos interesados ​​en estudiar SYNGAP1. Las subvenciones de SRF están destinadas a ayudar a los investigadores a explorar nuevas ideas y responder preguntas sobre los aspectos clínicos, las terapias y/o las causas genéticas de SYNGAP1. SRF es miembro de Coalición de Medicina Personalizada, cerebro combinado, Alianza de la Fundación Global Genes, Congreso Comunitario de la Fundación Everylife, Red de Epilepsia Rara, Iniciativa de innovación y valores & los Consejo Ejecutivo de Epilepsia.

visita SyngapResearchFund.org aprender más.

ACERCA DE LA RED DE MODELOS Y MECANISMOS DE ENFERMEDADES RARAS

La Red de Enfermedades Raras: Modelos y Mecanismos se estableció para catalizar conexiones entre personas que descubren nuevos genes en pacientes con enfermedades raras y científicos básicos que pueden analizar genes y vías equivalentes en organismos modelo. Catalyst Grants financia proyectos que permiten la confirmación rápida de posibles genes causantes de enfermedades y fomentan estudios piloto para mejorar la comprensión de cómo las mutaciones genéticas específicas causan enfermedades. Las colaboraciones dentro de la comunidad biomédica canadiense tienen como objetivo acelerar la comprensión de las enfermedades y permitir el desarrollo de nuevas terapias para el beneficio final de las personas afectadas por enfermedades raras.

visita enfermedades raras-catalyst-network.ca/ aprender más.

Contacto:

Peter Halliburton, director de desarrollo de SRF

[email protected]


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