Investigadores de la Universidad de Calgary y el Hospital SickKids de Toronto han descubierto factores de riesgo genéticos para el trastorno obsesivo compulsivo que podrían allanar el camino para un diagnóstico más temprano y un mejor tratamiento para niños y adolescentes.

«Por primera vez, nuestro grupo ha encontrado un gen de riesgo significativo en todo el genoma que es relevante para el trastorno obsesivo compulsivo infantil», dice el Dr. Paul Arnold, Co-Investigador Principal, Profesor y Director del Centro Mathison para Investigación y Educación en Salud Mental en la Escuela de Medicina Cumming. «Sabíamos que el trastorno obsesivo-compulsivo es hereditario, pero no habíamos identificado ni validado previamente ningún riesgo genético específico del trastorno obsesivo-compulsivo en niños y adolescentes».

La investigación se basó en el estudio Spit for Science, un proyecto de investigación dirigido por SickKids que analizó cómo los genes interactúan con el medio ambiente para afectar la salud física y mental. Los participantes de la comunidad fueron reclutados del Centro de Ciencias de Ontario a través de un diseño de investigación innovador que hasta ahora ha producido una muestra diversa de 23.000 participantes. Los participantes proporcionan una muestra de ADN a través de su saliva, realizan una tarea cognitiva y completan cuestionarios sobre su salud, estilo de vida y comportamiento.

En este estudio, se escanearon muestras de saliva de más de 5.000 niños y adolescentes y se compararon con las respuestas de los participantes mediante la Escala de obsesión compulsiva de Toronto (TOCS). El TOCS es un cuestionario para la evaluación de las características obsesivo-compulsivas, que el Dr. Arnold y el equipo de SickKids. Después de examinar millones de variantes genéticas de las muestras de saliva, el equipo descubrió que los niños y adolescentes con una variante genética del gen PTPRD tenían un mayor riesgo de presentar rasgos más obsesivo-compulsivos. Los resultados se publicarán en Psiquiatría traslacional.

«Descubrir los genes implicados en el trastorno obsesivo-compulsivo es fundamental para mejorar la vida de los pacientes. Es temprano, pero esperamos que estos resultados nos lleven a comprender las causas del trastorno obsesivo-compulsivo, que a su vez podría ayudar a identificar a las personas con trastorno obsesivo-compulsivo trastorno compulsivo antes y desarrollar mejores tratamientos «, dice el Dr. Christie Burton, autora principal e investigadora del Programa de Neurociencia y Salud Mental de SickKids.

El equipo de investigación, que incluye a los co-investigadores principales, la Dra. Jennifer Crosbie, PhD, psicóloga clínica de SickKids, y Russell Schachar, MD, psiquiatra de SickKids, destacan que una mejor comprensión de la genética subyacente puede ser una adición importante a la clínica y podría servir como guía para las opciones de tratamiento en el futuro.

«El trastorno obsesivo compulsivo puede aparecer de manera muy diferente y en diferentes edades en las personas, lo que se suma al desafío del tratamiento y el diagnóstico», dice Crosbie, quien también es científico asociado en el programa de Neurociencia y Salud Mental de SickKids. «Estudios como este son un paso importante en el desarrollo de enfoques de medicina de precisión para la salud mental».

Sam, de 17 años, vive con un trastorno obsesivo compulsivo y recibe terapia y medicamentos. Dice que logró enfrentar sus obsesiones y compulsiones, superar el miedo y controlar sus acciones. Mirando hacia atrás en su infancia, Sam dice que tuvo un TOC en la escuela primaria, pero ni él ni su familia notaron que tenía una enfermedad mental. Los investigadores esperan que al comprender la genética del trastorno obsesivo compulsivo, puedan desarrollar mejores tratamientos, mejorar los resultados y diagnosticar antes a adolescentes como Sam.

«Al principio no estaba seguro de qué hacer con el diagnóstico, era muy extraño, no quería sentirme enfermo mental», dice Sam. «Pero saber que tengo un trastorno obsesivo compulsivo me ha ayudado a superar los desafíos. Con la terapia y la medicación, he evitado que el TOC se apodere de mi vida y recupere el control».

Sam es un verdadero adolescente, pero Sam no es su verdadero nombre. Dice que debido al estigma que rodea al TOC, preferiría permanecer en el anonimato.

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