Metrion Biosciences Limited y The KCNC1 Foundation anunciaron ayer (7 de diciembre) una colaboración para intentar encontrar una terapia para niños.

La Fundación KCNC1, una organización sin fines de lucro enfocada en desarrollar un tratamiento para un trastorno genético extremadamente raro. Metrion, por otro lado, es la compañía especializada en investigación por contrato de canales iónicos y descubrimiento de fármacos que impulsa un exitoso proyecto de investigación para identificar moduladores de moléculas pequeñas del canal iónico de potasio Kv3.1 dirigidos a enfermedades relacionadas con KCNC1.

Las variantes del gen KCNC1 afectan la función del canal de potasio Kv3.1, lo que provoca trastornos del neurodesarrollo que pueden incluir epilepsia mioclónica progresiva (PME) y encefalopatía epiléptica del desarrollo (DEE).

trastornos del neurodesarrollo

Los síntomas del trastorno KCNC1 incluyen convulsiones infantiles, trastornos visuales, retrasos en el desarrollo, retraso mental y muchos otros. La colaboración se centra en la identificación de moléculas pequeñas moduladoras de la variante del canal de iones de potasio Kv3.1. Por lo tanto, esto se persigue como una posible estrategia terapéutica para los trastornos relacionados con KCNC1 identificados como la causa de la DEE relacionada con KCNC1.

Stephanie Telesca, cofundadora de The Foundation, dijo: “Estamos muy emocionados de colaborar con Metrion en la oportunidad de identificar un potencial terapéutico para niños con enfermedades relacionadas con KCNC1.

“Este es nuestro primer paso de muchos para abordar la fisiopatología de la enfermedad y permitir que los afectados alcancen su máximo potencial. Agradecemos cualquier donación a la Fundación KCNC1 mientras trabajamos arduamente para allanar el camino hacia una cura”.

La Fundación KCNC1 da la bienvenida a las donaciones.

Metrion desarrollará líneas celulares para Kv3.1 de tipo salvaje y variante para establecer la detección basada en fluorescencia con FLIPR Penta, un sistema de detección celular de alto rendimiento. La pantalla de alto rendimiento se usa luego para identificar nuevos inhibidores o activadores de canales mutantes Kv3.1.

La fundación fue establecida por los padres de un niño diagnosticado con DEE relacionado con KCNC1 para apoyar la investigación destinada a acelerar el desarrollo de una cura, así como a crear conciencia para identificar y conectar a los pacientes y las familias para brindar apoyo.

Andrew Southan, director ejecutivo de Metrion, dijo: “Me gustaría agradecer a la Fundación KCNC1 por seleccionar a Metrion para avanzar en este programa de investigación de descubrimiento. Nuestro equipo espera poder ayudar a la Fundación a lograr su objetivo de brindar tratamientos efectivos a los pacientes lo más rápido posible”.

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