La secuenciación genética económica se está volviendo más accesible y rentable para las empresas, pero la privacidad y la propiedad siguen siendo un tema clave para muchas personas. Sano Genetics es una de las muchas empresas que promueven la medicina de precisión mediante la creación de una relación mutuamente beneficiosa entre los pacientes y las empresas farmacéuticas.

La caída del costo de la secuenciación del ADN está impulsando serias inversiones en bioinformática, ya que las empresas buscan recopilar y administrar grandes conjuntos de datos y crear plataformas digitales para obtener recompensas potencialmente lucrativas.

Los pacientes deberían beneficiarse de los avances en genómica al obtener información sobre su condición a largo plazo. Además, hay un énfasis creciente en mantener la privacidad del paciente y diseñar investigaciones de mayor calidad con más aportes de los pacientes.

«El término «enfoque en el paciente» se está volviendo más común en farmacia, pero significa diferentes cosas para diferentes personas.dijo Patrick Short, director ejecutivo de Sano Genetics, que utiliza pruebas de ADN en el hogar para conectar a las personas con oportunidades de investigación.

«Desde mi punto de vista, el cambio más importante en el panorama es que las compañías farmacéuticas están convirtiendo a los pacientes o participantes en socios reales en los ensayos, en la forma en que se realizan y diseñan, haciendo que la investigación sea más fácil y más gratificante para participar.

«En la práctica, esto parece tener comentarios de los pacientes sobre las prioridades de investigación y los protocolos de ensayos clínicos desde el inicio del proceso.

La plataforma de investigación genética de Sano utiliza un modelo de suscripción que cobra a los clientes farmacéuticos, biotecnológicos y empresas de salud de la población para contactar y reclutar pacientes con afecciones crónicas o a largo plazo, como covid a largo plazo, esclerosis múltiple y enfermedad de Parkinson o Alzheimer.

Los participantes de la investigación reciben kits de ADN gratuitos para llevar a casa que les permiten participar fácilmente en estudios que podrían ayudarlos a ellos mismos o a otros en una posición similar, al tiempo que brindan acceso a sus propios datos e informes genéticos personalizados a través de una interfaz fácil de usar.

La empresa, fundada por tres graduados en genómica de la Universidad de Cambridge, recaudó 9,9 millones de euros (11 millones de dólares) en fondos de la Serie A a principios de esta semana. La compañía informó que sus ingresos se han duplicado cada seis meses desde su creación en 2017.

Sano participa en un cambio general hacia la medicina de precisión, en la que el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades se adaptan a la composición genética de un individuo.

Se espera que el espacio de la medicina de precisión, que ya tiene un valor de 47 000 millones de euros (52 400 millones de dólares) en 2020, se duplique con creces en valor para 2027. La inteligencia artificial (IA) y el aprendizaje automático (ML) actuarán como nuevos impulsores del crecimiento a medida que los algoritmos informáticos sean cada vez más capaces de reconocer patrones sutiles en los datos de salud. Por ejemplo, en enero de 2022, el especialista alemán en bioinformática Indivumed recibió una subvención de 4,3 millones de euros de la UE para financiar el descubrimiento asistido por IA de objetivos de cáncer a partir de recopilaciones de datos clínicos.

Short sugiere que una «mentalidad de enfermedad rara» se está aplicando cada vez más a las enfermedades comunes. «La genómica nos dice que las enfermedades más comunes son en realidad subenfermedades más raras, y las estrategias de tratamiento y manejo deben reconocer esto.» él explicó.

«Así como el cáncer se ha transformado en una enfermedad dominada por fármacos genómicos, espero que todas las demás enfermedades importantes se reclasifiquen en subtipos genéticos, y los avances en IA y ML acelerarán este cambio.

Sano no es la única empresa que intenta recopilar y almacenar datos de salud de forma más segura. En marzo, el gigante alemán Boehringer Ingelheim anunció que se había asociado con la empresa británica de software de medicina de precisión Lifebit para construir una plataforma que procesaría datos clínicos anónimos para acelerar el descubrimiento de fármacos. Lifebit tiene como objetivo proporcionar un acceso más fácil a esta información a través de la federación de datos, donde múltiples bases de datos de biobancos están vinculadas para actuar como una sola entidad.

En lugar de utilizar un servidor central para recopilar datos genéticos confidenciales, varias empresas también utilizan redes basadas en cadenas de bloques. El objetivo es compartir los datos clínicos de forma segura y anónima mientras se acelera el desarrollo de la medicina de precisión.

Short dijo que su compañía analizó de cerca los modelos basados ​​en blockchain, pero descubrió que generalmente complican el intercambio y el almacenamiento de datos tanto para los participantes como para los investigadores.

«Como resultado, hemos visto pocos proveedores basados ​​en blockchain capaces de hacer que la tecnología funcione en la práctica.» él dijo.

«A medida que la tecnología evolucione, continuaremos supervisándola, ya que puede convertirse en una parte crítica de la pila de software, pero a partir de hoy estamos viendo un mayor beneficio de los enfoques más establecidos de privacidad y transparencia.

Foto de portada sobre Elena Resko

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