Estos esfuerzos desesperados desafían a los padres a superar obstáculos casi imposibles. Es necesario convertirse en expertos en el desarrollo de fármacos, recaudar millones y persuadir incansablemente a los científicos. Pocas personas pueden hacerlo.

«Hay muchas personas que saben cómo hacer terapia génica, pero el conocimiento está fragmentado y muchas cosas pueden salir mal», dice Sanath Kumar Ramesh, un desarrollador de software cuyo hijo tiene otra enfermedad rara. Ramesh fundó una organización, Open Treatments, que desarrolla familias de software que se pueden utilizar para organizar la investigación de la terapia génica, incluida la contratación de científicos para crear modelos animales de una enfermedad.

«Creo que en el futuro la distinción entre científicos y padres se volverá borrosa», dice.

Para los padres cuyos hijos ya se han inscrito en el Estudio de Dayton, la terapia génica puede ser su última oportunidad. Una de ellas es Meagan Rockwell, una técnica de uñas en Cedar Rapids, Iowa, cuya hija Tobin Grace, ahora de tres años y medio, fue diagnosticada con Canavan en 2018.

“Te disculpaste, no hay nada que podamos hacer, sin tratamiento, sin cura, tendrás suerte cuando ella cumpla cinco años. Fue un gran golpe saber que su único hijo tiene una enfermedad cerebral que limita la vida ”, dice Rockwell.

Rockwell dice que se enteró de la terapia genética de Leone en línea y finalmente recaudó más de 250.000 dólares. «En ese momento, Tobin era la persona más joven en los EE. UU. Con Canavan, y creo que eso tiene un gran impacto en su adopción», dice, y agrega que Leone les está diciendo a los padres que el dinero los lleva a la cima, pero esto no No garantizo el tratamiento.

Bateman-House, el especialista en bioética, dice que otro riesgo es si los padres realmente pueden evaluar «desapasionadamente» los beneficios de un proceso experimental, especialmente cuando han invertido una fortuna en el esfuerzo. “No es solo que su hijo se encuentre en una condición peligrosa. Es para que su sangre, sudor y lágrimas financien esta intervención ”, dice. «Podría ser increíblemente difícil para los padres cambiar de opinión y decir: ‘No vamos a hacer esto'».

Esperanza versus riesgo

Actualmente, el estudio de Dayton tiene suficientes medicamentos genéticos para tratar solo a nueve o diez niños. Se hizo en España, pero solo después de que los investigadores y las familias superaron lo que llamaron la prueba de la burocracia, los retrasos y los obstáculos, algunos de los reguladores gubernamentales que deciden qué tratamientos genéticos se pueden probar y si los ensayos se planifican adecuadamente.

Una vez, en 2019, los Landsman llevaron a sus hijos a la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Para una reunión que lograron después de docenas de llamadas telefónicas a legisladores. «Antes de eso, éramos un número de caso en su gran pila de papeles», dice Jennie Landsman, la madre de los niños. “Tenías objeciones muy técnicas. En la reunión detuvimos a Benny y Josh y dijimos: «Esperamos que este problema técnico no detenga el tratamiento».

Benny Landsman y su hermano menor Josh padecen la enfermedad de Canavan, una enfermedad hereditaria mortal. En abril, Benny se sometió a una terapia genética para agregar un gen corregido a sus células cerebrales.

Cortesía de JENNIE LANDSMAN

El Dayton Trial ganó la luz verde en diciembre y comenzó apenas a tiempo para Benny, que alcanzará el límite de edad de cinco años en junio. “Benny es el piloto. Benny es el niño «Esperamos que esto funcione», dice Rockwell, quien aún no ha tenido una cita para el juicio de su hija.

¿Cuál es la probabilidad de que la terapia funcione? Las técnicas de reemplazo de genes han logrado resultados notables, curando a niños sin sistema inmunológico y previniendo enfermedades cerebrales. A partir de 2017, también se aprobó la venta de una pequeña cantidad de terapias genéticas en los EE. UU. A precios de hasta $ 2.1 millones por niño.

Los precios récord han despertado el interés de las empresas biotecnológicas especializadas que ahora también están viendo negocios en enfermedades superraras. Uno llamado Aspa Therapeutics planea comenzar otro estudio de terapia génica con Canavan. El director ejecutivo, Eric David, estima que 1.000 niños en los EE. UU. Y Europa viven con la enfermedad. «Eso es suficiente para nosotros», dice.

No hay certeza de que la terapia génica tenga éxito en Canavan. Incluso si el gen corregido evita que la enfermedad progrese, es posible que el cerebro de los niños ya esté dañado de forma irreversible.

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