La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal llamadas neuronas motoras. Las neuronas motoras controlan el movimiento muscular y la ELA hace que se deterioren y finalmente mueran. Las neuronas motoras pierden la capacidad de enviar mensajes a los músculos del cuerpo, lo que afecta el movimiento muscular voluntario. Se han logrado avances recientes en el tratamiento de la ELA, pero los tratamientos actuales solo pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, es importante diagnosticar la ELA lo antes posible.

La ELA es difícil de diagnosticar porque actualmente no existe una prueba única que pueda confirmar la enfermedad. Los médicos buscan síntomas neurológicos, como debilidad muscular y síntomas de las neuronas motoras superiores e inferiores. También realizarán pruebas de diagnóstico para descartar otras afecciones, como la espondilosis cervical. Una prueba de diagnóstico que pudiera confirmar la ELA ayudaría a las personas a diagnosticarla antes y comenzar el tratamiento lo antes posible.

En un artículo publicado el 23 de mayo JAMA NeurologíaLos investigadores describen la investigación preliminar que podría allanar el camino para una futura prueba para diagnosticar la ELA.

«Es difícil diagnosticar la ELA en sus primeras etapas porque no hay un biomarcador conocido», dijo el investigador Hirofumi Maruyama, profesor de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas y de la Salud de la Universidad de Hiroshima en Hiroshima, Japón. «Se puede hacer una biopsia del músculo y la proteína de unión al ADN de respuesta transactiva 43 (TDP-43) se acumula en los nervios periféricos del músculo para ser un biomarcador para la detección temprana de la ELA».

Investigaciones anteriores en ratones descubrieron una función crucial de TDP-43 en los axones, la parte de la neurona que envía señales a otras neuronas. Esto es importante para la ELA porque la degeneración axonal causa problemas con las neuronas motoras inferiores, lo que puede ser un síntoma de la ELA. Los investigadores plantearon la hipótesis de que la acumulación de TDP-43 en los haces de nervios musculares podría ser un indicador temprano de ELA.

Para probar esta teoría, los investigadores primero examinaron el tejido muscular de 10 personas que tenían un caso confirmado de ELA en el momento de su muerte y 12 personas que no. Los 10 pacientes con ELA tenían acumulaciones de TDP-43 en sus haces nerviosos intramusculares, mientras que los 12 controles sin ELA no tenían acumulación de TDP-43.

A continuación, los investigadores se dirigieron a 114 pacientes que se habían sometido a una biopsia muscular y no tenían antecedentes familiares de ELA ni ningún otro diagnóstico muscular o neuromuscular. De estos, 71 tenían evidencia de haces de nervios intramusculares y 43 no. Se confirmaron acumulaciones axonales de TDP-43 en sus haces nerviosos en 33 de los 71 pacientes. Estos 33 pacientes con acumulaciones axonales de TDP-43 fueron diagnosticados posteriormente con ELA. Entre los 43 pacientes sin haces de nervios, tres fueron diagnosticados posteriormente con ELA.

«Los resultados de este estudio dual de casos y controles y de cohortes sugieren que las acumulaciones axonales de TDP-43 pueden ser características de los pacientes con ELA y, en consecuencia, podrían ser un nuevo biomarcador de diagnóstico para la ELA», dijo Maruyama. «El diagnóstico temprano permite a los pacientes iniciar un tratamiento rápido. Nuestro objetivo es prevenir la progresión de la ELA y continuaremos investigando para desarrollar nuevos medicamentos».

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Materiales proporcionados por Universidad de Hiroshima. Nota: El contenido se puede editar por estilo y longitud.

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