Los estudios de edición de genes CRISPR para tratar la beta-talasemia y la anemia de células falciformes se están ampliando para incluir a personas menores de 12 años después de resultados positivos en ancianos.

Salud


16 de junio de 2022

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético recesivo de la sangre que afecta a los glóbulos rojos

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético recesivo de la sangre que afecta a los glóbulos rojos

Imagen científica Co/Alamy

Los estudios de edición de genes CRISPR para tratar la anemia de células falciformes y la beta-talasemia se están expandiendo a niños menores de 12 años después de que las terapias hayan demostrado ser exitosas en estudios en curso en personas de 12 a 35 años. El objetivo es tratar a los niños lo suficientemente temprano para evitar que desarrollen daños permanentes a causa de estas enfermedades hereditarias.

«Los resultados son excelentes», dice Josu de la Fuente, del Imperial College London, médico involucrado en los estudios, en los que participan pacientes de múltiples sitios de la Unión Europea y el Reino Unido.

Ahora el desafío es hacer que el tratamiento esté ampliamente disponible, lo que podría ser un problema incluso en los países ricos debido al costo, dice de la Fuente.

La terapia CRISPR utilizada, llamada Exa-Cel, fue desarrollada por CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals. Las compañías han anunciado previamente resultados tempranos prometedores de las primeras personas tratadas.

Ahora, las empresas han anunciado los resultados de los estudios de fase II que prueban la eficacia del enfoque en 75 personas. Los resultados se presentaron el 12 de junio en una reunión de la Asociación Europea de Hematología.

La talasemia beta y la anemia de células falciformes son causadas por mutaciones genéticas que afectan la forma adulta de hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.

Algunas personas tienen pocos o ningún síntoma, aunque tengan una de las mutaciones que generalmente causan estos trastornos porque sus cuerpos continúan produciendo hemoglobina fetal hasta la edad adulta. El objetivo del tratamiento es imitar esto extrayendo células madre productoras de sangre de la médula ósea de las personas, utilizando la edición de genes CRISPR para desactivar el gen que desactiva la producción de hemoglobina fetal y luego volviendo a colocar las células editadas en el cuerpo de cada persona.

Las 44 personas con beta talasemia en el estudio requirieron transfusiones de sangre regulares antes del tratamiento. Ahora, 42 de ellos ya no requieren transfusiones, y el beneficio dura mientras los pacientes hayan sido seguidos, en algunos casos más de tres años. Las otras dos personas ya no necesitan recibir tanta sangre como antes.

Otras 31 personas tenían enfermedad de células falciformes grave y tenían un promedio de cuatro crisis vasooclusivas por año, en las que los glóbulos rojos anormales bloquean el suministro de sangre a los tejidos. Estos episodios pueden causar daño permanente y dolor intenso. Ninguno de los 31 pacientes tuvo tales episodios entre dos meses y aproximadamente dos años y medio desde el tratamiento.

«Los resultados son un logro notable para la terapia CRISPR», dice Gaetan Burgio de la Universidad Nacional de Australia. Sin embargo, los detalles completos del estudio aún no se han publicado, dice.

Algunas personas con enfermedad de células falciformes o beta talasemia ya reciben tratamiento con trasplantes de médula ósea, pero no siempre es posible encontrar donantes adecuados y, en su lugar, usar las propias células de una persona evitaría algunas complicaciones potencialmente graves de los trasplantes.

Los trasplantes de médula ósea convencionales y el tratamiento CRISPR tienen una gran desventaja. Las células madre existentes en la sangre de las personas deben eliminarse con quimioterapia para dejar espacio para las células de reemplazo, lo que puede tener efectos secundarios como la infertilidad, dice de la Fuente. Él espera que pronto estén disponibles métodos más seguros para matar las células madre de la sangre, usando anticuerpos en lugar de quimioterapia.

Ambos enfoques también son costosos y requieren muchos empleados altamente calificados. Esto dificultará extender el tratamiento de edición de genes a millones de personas que podrían beneficiarse de él en todo el mundo.

El equipo está estudiando si las células madre sanguíneas podrían modificarse genéticamente en el cuerpo, dice de la Fuente. Tal solución «lista para usar» facilitaría el tratamiento a gran escala, pero este trabajo aún se encuentra en una etapa muy temprana.

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