Una biblioteca masiva de más de un millón de células podría allanar el camino para tratamientos nuevos y reutilizados para una variedad de enfermedades autoinmunes.

Un grupo de científicos de Australia y EE. UU. ha estudiado en detalle las secuencias genéticas de las células inmunitarias, buscando marcadores específicos en su ADN, llamados huellas dactilares genómicas, que podrían ayudar a explicar el desarrollo de varias enfermedades autoinmunes e informar terapias para tratarlas.

«Creamos una biblioteca de más de un millón de células de 1000 individuos», dijo Joseph Powell, profesor del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, Australia y director del Centro Garvan-Weizmann de Genómica Celular y coautor principal del estudio. «Hicimos esto con la secuenciación de una sola célula, una nueva tecnología que nos permite detectar cambios sutiles en el perfil de ARN de las células individuales».

El estudio incluyó un análisis de marcadores genéticos asociados con diabetes mellitus tipo 1, artritis reumatoide, esclerosis múltiple, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria intestinal y espondilitis anquilosante.

Una biblioteca de marcadores genéticos para mejores resultados clínicos

El sistema inmunológico nos defiende contra la infección de patógenos extraños, pero a veces el mal funcionamiento puede conducir al desarrollo de una enfermedad autoinmune, una condición en la que el sistema inmunológico del cuerpo confunde sus propios tejidos sanos con extraños y los ataca.

«Hay más de 80 enfermedades autoinmunes, y la diabetes tipo 1 es una de ellas», dijo Powell. «Si observamos las últimas estadísticas del gobierno, 7 australianos son diagnosticados con diabetes tipo 1 todos los días».

El desafío en esta área de la medicina son las diferencias significativas entre los sistemas inmunológicos individuales, que pueden conducir a diferentes resultados cuando se usa el mismo medicamento para tratar una enfermedad en diferentes personas. «Desafortunadamente, no hay cura para las enfermedades autoinmunes», dijo Powell. “Actualmente, se ofrecen medicamentos a los pacientes para aliviar sus síntomas o retardar la progresión de la enfermedad. A menudo, estos medicamentos no son específicos de la enfermedad y no funcionan para todos los pacientes. Por lo tanto, a un paciente se le puede recetar un medicamento que no necesariamente funciona para él y es posible que deba cambiar con el tiempo”.

Ante esta necesidad insatisfecha, los científicos crearon su biblioteca de marcadores genéticos y vincularon cada marcador con la probabilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune específica. El conocimiento de qué tipos de células están involucradas en el desarrollo de una enfermedad específica podría usarse para determinar mejor el curso del tratamiento.

«El catálogo que creamos ayudará a desarrollar medicamentos específicos para enfermedades y tratamientos personalizados basados ​​en la información del ADN de los pacientes», dijo Powell. “En el futuro, un paciente con una enfermedad autoinmune puede ir a su médico, tomar una muestra de sangre y hacerse una prueba de ADN. Entonces podremos encontrar tratamientos farmacológicos apropiados de acuerdo con sus necesidades”.

Algún día, este estudio podría incluso ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades autoinmunes. «Confiamos en que mediante el uso de esta biblioteca que hemos creado, es posible obtener nuevos conocimientos biológicos para la prevención de enfermedades», agregó Powell.

Más allá de las enfermedades autoinmunes

El alcance de este estudio no se limita a las enfermedades autoinmunes: los pacientes con cáncer también se beneficiarán. Después de realizar un estudio de cáncer similar, los pacientes podrían encontrar un curso de terapia apropiado que podría ayudar a minimizar los efectos secundarios innecesarios comúnmente asociados con la quimioterapia o la radioterapia.

«Este estudio generó una biblioteca de marcadores genéticos para diferentes células inmunitarias», dijo Powell. «Si realizamos el mismo análisis en pacientes con cáncer, podemos comparar las bibliotecas de cada célula inmunitaria entre dos grupos e identificar estas diferencias.

«Pusimos estos datos a disposición de otros investigadores porque a menudo no es posible que otros accedan a muestras de un gran número de pacientes», añadió Powell. «Con ese fin, este recurso que estamos generando allanará el camino para el desarrollo de nuevos medicamentos y la reutilización de tratamientos farmacológicos actualmente disponibles para enfermedades autoinmunes».

Referencia: Seyhan Yazar, et al., El mapeo eQTL de una sola celda identifica la celda control genético específico de tipo de enfermedades autoinmunes, Ciencia (2022). DOI: 10.1126/ciencia.abf3041

Contribución de la imagen fuente: imagen SEM de un glóbulo blanco de Getty Images

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