En lugar de intentar abordar estos problemas a nivel nacional, los contratos de secuenciación permiten que las autoridades de salud pública individuales soliciten los nombres y la información de contacto de las personas que han dado positivo por variantes preocupantes. Sin embargo, esto conduce a los mismos problemas con la propiedad de los datos en la cadena.

«Algunos estados son muy buenos y quieren saber mucho sobre las variantes que están en circulación en su estado», dice Brian Krüger de Labcorp. «Los otros estados no lo son».

Los epidemiólogos de salud pública a menudo tienen poca experiencia con la bioinformática y utilizan software para analizar grandes conjuntos de datos, como las secuencias del genoma. Pocas agencias ya cuentan con programas de secuenciación. Incluso si lo fuera, el análisis de cada jurisdicción individual solo socava una pequeña fracción del conjunto de datos de cuánto conocimiento se puede obtener sobre el comportamiento en el mundo real.

Sin embargo, para eludir estos problemas y simplificar la conexión de secuencias y metadatos clínicos a gran escala, sería necesario algo más que una reforma de las normas de protección de datos. Requeriría una reorganización de todo el sistema de salud y salud en los Estados Unidos, donde cada una de las 64 agencias de salud pública actúa como un feudo y no hay centralización de información o poder.

«Los metadatos son el mayor problema sin resolver», dijo Jonathan Quick, director ejecutivo de pandemia, preparación y prevención de la Fundación Rockefeller. (La Fundación Rockefeller ayuda a financiar la cobertura en MIT Technology Review, aunque no tiene control editorial). Debido a que es muy difícil para la salud pública recopilar conjuntos de datos lo suficientemente grandes como para comprender realmente el comportamiento variante en la práctica. fabricantes y hospitales que agregan secuenciación a sus propios ensayos clínicos, dice.

Es frustrante para él que tantos registros enormes de información útil ya se encuentren en registros médicos electrónicos, registros de vacunación y otras fuentes, pero que no se puedan utilizar fácilmente.

«Sin los grilletes que usamos para usar estos datos, se puede aprender mucho más y aprender más rápido», dice Quick. «No podemos simplemente confiar en las compañías de vacunas para que realicen la vigilancia».

Promoción de la bioinformática a nivel estatal

Si se espera que los laboratorios de salud pública se centren más en rastrear y comprender las variantes por sí mismos, necesitan toda la ayuda que puedan obtener. Después de todo, es una responsabilidad de salud pública actuar contra las variantes caso por caso, mientras que es una tarea política hacer algo contra las variantes a nivel político.

Los laboratorios de salud pública generalmente utilizan la genómica para descubrir información que de otro modo estaría oculta sobre los brotes o como parte de los esfuerzos de seguimiento y localización. En el pasado, la secuenciación se ha utilizado para vincular los brotes de E. coli a granjas específicas, identificar e interrumpir las cadenas de transmisión del VIH, aislar los casos de ébola en los EE. UU. Y seguir los patrones anuales de gripe.

Incluso aquellos con programas bien establecidos tienden a usar la genómica con moderación. El costo de la secuenciación se ha reducido drásticamente durante la última década, pero el proceso aún no es barato, especialmente para los departamentos de salud estatales y locales que carecen de fondos. Las máquinas en sí cuestan cientos de miles de dólares para comprar y más para operar: según Illumina, uno de los mayores fabricantes de equipos de secuenciación, los laboratorios gastan un promedio de $ 1.2 millones al año en la entrega de cada máquina.

«Perderemos muchas oportunidades si simplemente les damos dinero a los departamentos de salud para que establezcan programas sin una estrategia federal para que todos sepan lo que están haciendo».

Las autoridades sanitarias no solo necesitan dinero; También necesitas experiencia. Para el monitoreo, los bioinformáticos altamente calificados deben convertir las largas cadenas de letras en una secuencia en información útil e informar a los funcionarios de los resultados y convencerlos de que traduzcan el conocimiento adquirido en acciones políticas.

Afortunadamente, la OAMD ha trabajado para ayudar a los departamentos de salud estatales y locales a intentar comprender sus datos de secuenciación, consultar a bioinformáticos regionales para consultar con funcionarios de salud pública y facilitar los esfuerzos de las autoridades para compartir sus experiencias.

Cientos de millones también están invirtiendo en la construcción y el apoyo de los propios programas de secuenciación de estas agencias, no solo para Covid, sino para todos los patógenos.

Sin embargo, muchas de estas agencias están bajo presión para secuenciar tantos genomas de Covid como sea posible. Sin una estrategia coherente para recopilar y analizar datos, no está claro cuál será el uso de estos programas.

«Perderemos muchas oportunidades si simplemente les damos dinero a los departamentos de salud para que establezcan programas sin una estrategia federal para que todos sepan lo que están haciendo», dice Warmbrod.

Primeras visiones, usurpadas

Mark Pandori es el director del Laboratorio de Salud del Estado de Nevada, uno de los programas apoyados por OAMD. Ha sido un firme defensor de la vigilancia genómica durante años. Antes de mudarse a Reno, dirigió el Laboratorio de Salud Pública en el condado de Alameda, California, donde fue pionero en un programa que usaba la secuenciación para rastrear cómo se transmitían las infecciones en los hospitales.

Convertir secuencias en datos utilizables es el mayor desafío al que se enfrentan los programas de genómica de salud pública, dice.

“El CDC puede decir: ‘Compre un conjunto de secuenciadores, obtenga un conjunto de secuenciadores’. Pero no hace nada a menos que los consumidores de esos datos sepan cómo usarlos y cómo aplicarlos «, dice.» Les hablo de la robótica que necesitamos para secuenciar las cosas todos los días, pero los departamentos de salud sólo necesito una forma sencilla de saber si los casos están relacionados «.

En cuanto a variantes, los laboratorios de salud pública están bajo la misma presión que los CDC: todo el mundo quiere saber qué variantes están en circulación, si pueden hacer algo con la información o no.

Pandori lanzó su programa de secuenciación Covid con la esperanza de reducir la cantidad de trabajo involucrado en la investigación de posibles brotes de Covid y determinar rápidamente si los casos detectados juntos estaban relacionados o al azar.

Su laboratorio fue el primero en América del Norte en identificar a un paciente reinfectado con covid-19 y luego encontró la variante B.1.351 en un hombre del hospital que acababa de regresar de Sudáfrica. Al rastrear rápidamente los contactos, el departamento de salud pudo prevenir la propagación.

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