La rata espinosa de Amami

La rata espinosa de Amami

ASATO KUROIWA

Para cualquier mamífero, la pérdida del cromosoma Y debería significar la pérdida de machos y la desaparición de la especie. Cómo la rata espinosa de Amami se las arregla sin un cromosoma Y ha sido un rompecabezas para los biólogos durante décadas. Ahora, Asato Kuroiwa de la Universidad de Hokkaido en Japón y sus colegas han demostrado que uno de los cromosomas normales de la rata se ha convertido efectivamente en un nuevo cromosoma sexual masculino.

Los cromosomas Y en muchos mamíferos, incluidos nosotros, se han encogido durante decenas de millones de años y eventualmente pueden desaparecer, dice Kuroiwa. La rata espinosa muestra cómo podría suceder eso, dice ella.

Hay muchos sistemas diferentes de determinación del sexo en el reino animal, pero en prácticamente todos los mamíferos, el sexo depende de los cromosomas X e Y. Cuando un embrión hereda dos cromosomas X, se convierte en una mujer. Si hereda una X y una Y, se vuelve macho.

Esto sucede porque el cromosoma Y contiene un gen llamado SRY que activa genes «masculinos» en otros cromosomas, especialmente SOX9 Gen que desencadena el desarrollo de los testículos.

La rata espinosa de Amami (Tokudaia osimensis), que se encuentra en la isla japonesa de Amami Ōshima, es uno de los pocos mamíferos que carecen de cromosomas Y. Además, tanto las mujeres como los hombres solo tienen un único cromosoma X.

Como lo demuestra la existencia de mamíferos hembra, la Y reducida no contiene genes críticos, lo que permite que las células y los individuos sobrevivan a su pérdida. De hecho, estudios recientes muestran que a menudo se pierde de las células a medida que los hombres envejecen. Pero la pérdida del Y de toda una población debería conducir a la extinción porque no habría más machos.

Para descubrir cómo todavía existen las ratas espinosas macho, Kuroiwa y su equipo primero secuenciaron los genomas de varios machos y hembras, pero no encontraron variantes exclusivas de los machos. Luego observaron más de cerca y descubrieron que en las ratas macho, una de las dos copias del cromosoma 3 tiene una región duplicada justo al lado. SOX9.

El equipo realizó una serie de experimentos, incluida la adición de la región duplicada a ratones, para demostrar que esta duplicación aumenta la actividad de SOX9 y así reemplazó efectivamente SRY. Esto significa que el cromosoma 3 con la duplicación se ha convertido en un «proto-Y», mientras que la versión sin la duplicación se ha convertido en un «proto-X».

Para probar esto más allá de una duda razonable, el equipo necesitaría eliminar la duplicación en ratas espinosas para demostrar que los machos no se desarrollan, dice Robin Lovell-Badge del Instituto Francis Crick en Londres, uno de los investigadores que las descubrió. SRY Gen. Tales experimentos no se pueden realizar ya que la rata espinosa es una especie en peligro de extinción. «Sin embargo, la evidencia que tienen es bastante convincente», dice.

Los duplicados de esta especie, llamados variaciones del número de copias, son difíciles de detectar, lo que explicaría por qué los intentos anteriores de descubrir cómo las ratas espinosas macho se convirtieron en machos no tuvieron éxito.

La duplicación debe haber ocurrido en algún momento después de 2 millones de años porque la rata espinosa se separó de especies relacionadas que todavía tienen un cromosoma Y. Una vez que la duplicación estuviera en su lugar, perder el cromosoma Y ya no resultaría en la pérdida de todos los machos. Kuroiwa cree que probablemente hubo una población mixta de hombres con y sin Y en la isla durante un tiempo.

Luego, la mayoría de los individuos murieron, probablemente como resultado del aumento del nivel del mar, dejando solo a los machos sin Y. «En algún momento en el pasado, el nivel del mar aumentó y la superficie terrestre se hizo mucho más pequeña», dice Kuroiwa.

“Creo que este es un trabajo brillante. La evidencia es muy convincente», dice Jenny Graves de la Universidad La Trobe en Melbourne, Australia, quien en 2002 afirmó de manera controvertida que el cromosoma Y humano eventualmente se perderá en unos 10 millones de años. «No hay razón para creer que nuestro cromosoma Y es más robusto que el de la rata espinosa», dice.

«Estoy absolutamente de acuerdo con Jenny», dice Kuroiwa. «También creo que el cromosoma Y desaparecerá».

Pero Lovell-Badge señala una serie de estudios que sugieren que el cromosoma Y funciona bien y no corre peligro de que lo perdamos nosotros u otros mamíferos. «Creo que el documento deja bastante claro que perder un cromosoma Y es un evento muy raro en la evolución de los mamíferos», dice.

Dado que ambos sexos de la rata espinosa Amami solo tienen un cromosoma X, este también podría perderse con el tiempo. «Debido a que es inestable y las mutaciones se acumulan, creo que X eventualmente desaparecerá», dice Kuroiwa.

Sin embargo, si la descendencia de la rata espinosa Amami sobrevive lo suficiente, es probable que sus cromosomas proto-X y proto-Y se desarrollen en la misma dirección que los cromosomas X e Y, con el proto-Y encogiéndose y separándose de los proto-Y cromosomas. X

Referencia de la revista: PNASDOI: 10.1073/pnas.2211574119

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